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    膠原病の遺伝・早期発見方法について

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    くまこ
    ヘルス
    初めて投稿させていただきます。くまこと申します。よろしくお願いします。

    私は既婚で、主人33才、義母65才、私29才。

    義母が数年ほど前から、膠原病の全身性エリテマトーデスを発症し、あまり症状が安定しないようで入退院を数カ月ごとに繰り返しております。(合併症もあるようで、ステロイド投薬が続いてます)

    今回お伺いしたいのは、親からの遺伝で膠原病を発症する可能性があるという件を身内から聞きました。また、私の遠い親戚(血の繋がりはない)にも、奥様が膠原病で若くしてなくなり、お子さん(女性、男性)も発症し、お子さんの女性は早期に亡くし、男性のほうは早期発見ができたようで今もご健在でいらっしゃるそうです。

    上記のことから、主人に、膠原病検査をしてほしいと考えており、主人も私が気になるならしてもいいという話をしてくれています。

    症状がないと思われる状態でも検査していただくことは可能なのでしょうか。
    まだ主人は4人兄弟の長男になり、3人の妹もおり遺伝率が高いという話を聞いたことから主人は一緒に検査をしたいという意向もあるようです。
    また検査が出来る場合は、アレルギー専門医や膠原病専門医ではないと診断が難しいものでしょうか?内科などでも問題ないのでしょうか?

    ご経験談などがあれば教えていただけますでしょうか。
    何卒よろしくお願いいたします。

    トピ内ID:7869162141

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    検査できます

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    mako
    膠原病内科(リウマチ科)に行って、膠原病の抗体を調べてもらう事ができると思います。
    私も母が膠原病(皮膚筋炎)で40代で亡くなっており、体調がすぐれない時に念の為に調べてもらいました。
    調べてもらった所、やはり膠原病因子が陽性で、現在発症はしていないものの、今後発症する可能性があります。

    私も早期発見しようと、関節が痛い、皮膚が赤くなったなどちょっとした事でも病院に行っています。幸い、医師もちょっとした事でも調べた方がいいと言ってくださっています。

    それと、膠原病因子が陽性だと色々な薬への副作用も出やすいようです。(膠原病の薬ではない)短期間で飲みきりの風邪薬などなら平気ですが、1週間以上飲み続けるような薬だと何かと反応してしまいます。もし陽性でしたら注意してください。

    トピ内ID:2118555421

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    膠原病の遺伝 早期発見について

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    マミコ
    私は65歳の女です40歳の時に娘が小4で同時期に二人で発病しました。遺伝性はないが体質が似ていると言われました。娘は熱が出て風邪かと思ったのですが抗生剤がきかず膠原病と診断されました。二人ともSELです。診断は内科でも血液検査でわかります。

    トピ内ID:3676576761

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    母が全身性エリテマトーデスです

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    美香子
    私は大人になってから検査をしました。
    子どもの頃だと検査をしても分からないようなことを言われてましたので。
    ただ、もう25年くらい前のことなので今の技術では子どもでも発見できるのかもしれません。

    私は発症していない状態で検査をして、発症しないだろうという結果でした。
    ですから発症する前の検査でも分かるのではないでしょうか。
    (でも古い情報なので現代と違っていたらすみません)

    参考になれば。

    トピ内ID:4334374295

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    血液検査で簡単に

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    ミサ
    SSA抗体と、SSB抗体の数値を調べてもらいましょう。
    かかりつけの内科で大丈夫ですよ。
    ただし、健診と同じ扱いになるので保険は使えません。

    高値だと、将来膠原病を発症する可能性がありますが、必ずしも発症するとは限りません。

    予防法は特にありませんが、過度のストレスや妊娠が、抗体の増加や発症の要因になりやすいです。

    男性よりも、女性の発症率が高いです。

    もし症状に気が付いたら、早急に病院を受診し、ステロイドで抗体を抑えてコントロールする。そうする事で、病気の進行と病状の悪化をかなり抑える事が出来ます。

    トピ内ID:1044963109

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    症状が無いようなら

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    内科のお医者さん
     一般論ですが、症状が無ければ、全身性エリテマトーデスの発症は考えなくていいと思います。そして、一般論ですが、膠原病は女性に多く、全身性エリテマトーデスも女性に多いので、ご主人に関してはあまり心配なさらなくてもよいかと。

     関連遺伝子はあるようですが、「それがあれば絶対に発症する」というわけでもありません。特別な予防法、治療法(特効薬や根治手術のようなもの)もありません。
     一般の内科では、膠原病らしき症状がないか問診・視診(症状を聞いく、皮膚に異常がないか診る)、血液検査で大きな異常がないか、リウマチ系の数値が高いかを調べることはできます。
     早期発見は、できればそれに超したことはないですが、早期発見=軽症で済むとは限りません。

     お義母さんの通院先で、もう少し話を聞いたり、相談をしてみてもいいかもしれませんね。

     

    トピ内ID:7540669350

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    膠原病患者です

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    マキマキ
    混合性結合組織病と全身性エリテマトーデス患者です

    遺伝に関しては双子でも二人とも膠原病になるわけではないそうです。
    私の血縁で膠原病なのは私だけです。
    ネットでみてみると一卵性の双子で25%姉妹で5%とありました。

    ですが、私の母親や妹は橋本病でやはり自己免疫疾患ですので
    まったく関係ないかといえば、そうでもないような気もします。

    私は、膠原病になりやすい体質は遺伝する可能性があると思っています。

    なので、トリガーを引くような何かがあれば
    他の人よりかは発症しやすいのはないかなと思っています。

    病院は膠原病の専門医にかかって説明してもらうのもいいとは思いますが
    大抵は、大きな病院になるので紹介状がないとお金が余分にかかるかと思います。

    そして、今なっていなくても将来的になる可能性もあります。
    が、それは人が将来ガンになるかもと心配するのと同じような気がします。

    どちらかといえば、風邪が1ヶ月たっても治らないとか、顔が赤いとか
    何故か関節痛がするとか、変調を感じてからじゃないと検査しても見つからないかもしれません。

    トピ内ID:4253952821

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    膠原病・自己免疫疾患は多因子遺伝です

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    非専門家
    GWAS等によって少しずつ候補部位が整理されていますが、単一遺伝子疾患ではないので、網羅的に遺伝子検査から疾患を規定するレベルには到達していないはずです。
     臨床的には発症しているのかどうかがとても重要です。RAなどは画期的治療法のおかげでかなり予後が改善されました。ただ、SLEとその類縁疾患では今でも予後不良のものも確かにあるようです。

    トピ内ID:8470837547

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    膠原病患者です

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    眠り姫
    ご存じとは思いますが、膠原病は単一の病気の名前ではなく、複数の
    自己免疫性疾患の総称で、病態は人によりさまざまです。

    病気そのものが遺伝することは、あるとしてもまれで、なりやすい体質が
    遺伝するということは、ある程度はあるとされています。その点では、
    他の多くの内科的疾患と同様で、膠原病が特別遺伝性の高い病気とは
    されていないはずです。

    発症のきっかけと言われるのも、心身のストレス等、他の病気とも
    共通するものが多いようです。

    膠原病の診断は簡単ではなく、例えば糖尿病の場合の血糖値、高血圧の
    場合の血圧のような、単独である程度判断できる検査項目があるわけでは
    ありません。いくつもの項目や症状から、総合的に診断します。

    何も症状がない状態で検査を受けて意味があるのかどうか、医師ではないので
    わかりませんが、もし相談するなら、膠原病の専門医がいいでしょう。

    なお私自身は、幸い現在病状は落ち着いており、定期通院と継続的な服薬以外は、
    普通に生活しています。

    トピ内ID:3607336570

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    私は両親が膠原病の50歳女性

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    るるる
    膠原病にはいろいろな種類がありますね。ある程度、病名のあたりをつけないと検査はしにくいと思います。

    母は顕微鏡的多発血管炎でしたが、発見(診断)が遅れ、体力が落ちてからステロイド投与したため、免疫低下の副作用で敗血症になって急逝しました。

    父は神経ベーチェット病です。神経内科の病気とみなされることがありますが、膠原病の一種でもあります。このタイプは内臓には影響がなく、診断は遅れましたが、現在の病状は安定しています。

    さて私は、膠原病は遺伝はしないとお医者様に言われましたよ。
    ただ、「膠原病になりやすい体質」は遺伝すると思いますので、体調には留意しようと思っています。

    あまり神経質にならないほうがいいですよ。膠原病の原因は、ストレスと言われています。

    膠原病は何十種類もありますが、初期症状は似ていますから、勉強しておいて日頃から注意したらよいでしょう。

    トピ内ID:6342567514

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    検査しました

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    MI-CHAN
    8年ほど前に、理由は何だったのか忘れましたが膠原病の検査をしました。血液検査です。
    結果はリウマチ因子を持つ、キャリアのようなものでした。まだ発症はしていません。
    膠原病の叔母(父の妹)が居て、叔母以外は叔母の子供達も誰も膠原病には罹っていません。
    免疫系の病気だと言う事なので、食事のバランスも少しは考えながら過ごしていますが、40代後半に差し掛かり手指や足の裏に原因不明の痛みを感じる事は増えてきました。もともとストレスなどあまり感じない性格のようで、毎日忙しく社員として働き、休日は子供とあちこち出かけたり副業したりとゆっくりする暇無く過ごしているおかげか、メンタルの強さには定評があります。

    話が逸れてしまいましたが、心配なようでしたらかかりつけの病院で相談されたら検査をして頂けるはずです。
    ただ、結果を見た時に受け入れ可能なメンタルをお持ちならいいですが、逆に気になりすぎて追い込んでしまうと良くないかな、とは思います。

    私見ですが、心のバランスの良さは体の自己免疫力の高さと比例すると思うので。

    トピ内ID:8061300144

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    血液検査

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    通りすがり
    膠原病では無いですが、自己免疫細胞系の病気の疑いから血液検査を受けました。

    その際に膠原病因子?の数値も調べてくれました。

    因みに受けた科は皮膚科です。
    なので、内科で説明すれば大丈夫だと思います。

    トピ内ID:8739311206

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    男性でも膠原病は発症しますよ

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    とおりすがり
    発症率が低い=発症しない、ではありません。
    私の元同僚、20代の男性が膠原病を発症していました。

    就職して初めての独り暮らし、微熱が続き、体重が激減。
    いくつかの病院を回り、ようやく膠原病だと判るまで4か月以上かかりました。
    やはり若い男性だということから、膠原病の可能性を多くの医師が考えなかったようです。

    男性だから膠原病の心配をしなくていいというレスが多いので実例としておしらせします。

    トピ内ID:3451078733

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    トピ主です。

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    くまこ
    皆様、レス頂きましてありがとうございました、またレスを何度も皆様のお話を読み返しさせて頂きました。
    トピが見つからなくなってしまい、レスが遅くなってしまったことをお許しください。

    やはり男性でも絶対に発病しない訳ではないこと、等を含めまず最初は主人に内科にて一度医者にかかるように進めたいと考えてます。

    義母がステロイドで顔がまるくなっておりますが、症状が安定してきたようですが、また新たなる病気の疑いが出ており、またバタバタし始めました。
    この病気はいろいろな合併症(?)というのか、ハセドウの疑いがあったり、白内障の症状があり先日手術したばっかりなのですが、また入院にならなければいいなあといっておりました。
    こう短期間にいろいろな病気がドンドン出てきてしまう病気なのでしょうか...

    少し愚痴のようになってしまいすみません。
    みなさま、改めてレスありがとうございました。

    義母がまた入院したら、できるだけ休日はお見舞いに行くようにします。

    トピ内ID:7869162141

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    抗核抗体

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    🙂
    疲れた中年
     膠原病は遺伝的要素と環境的要素が複合して起きると思われます。一卵性双生児の片方が発症すると他方も発症する可能性が高いのですが、もちろんみんながなるわけではありません。半分以下です。
     また、膠原病にはいろいろありますが、一般的には血縁者がなりやすいのは同じ膠原病です。お母さんが全身性エリテマトーデス(SLE)で子供さんが別の膠原病を発症されたら多少びっくりします。
     SLEを発症した人はその数年前から血液上の異常が出ていたことが多い、との報告があります。ですからあらかじめ検査をするのは無意味ではありません。
     SLEの診断で最も基本になるのは抗核抗体と呼ばれる検査です。安いですし、受けておいてもいいかもしれません。他の検査(抗DNA抗体、抗リン脂質抗体等)は多少高価になりますし、抗核抗体が陽性であってから考える手もあります(すでに関節痛などなにか自覚症状があればまとめてとってもいいかも)。
     検査が陽性であった場合、環境因子に注意することになります。紫外線や過労が発症に関与すると言われているので、これらを避けるのが良いと思います。発症率は高くはないのでくよくよすることはないです。

    トピ内ID:7843129031

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