筋萎縮性側索硬化症（ALS）について

現在妊娠中とのことで、心配になりますよね。 お住まいがどこか分からないのでなんともいえませんが、一度遺伝相談に行かれてはどうでしょうか。 インターネットの情報も、間違っているものも中にはありますし、専門家に聞かれることが一番と思います。 遺伝相談が出来る場所というのは、病院・保健所などです。 病院に遺伝専門外来があるところもあります。 最近では聖路加国際病院にも遺伝診療部が開設されていますし、京都大学付属病院などにもあります。 保健所では、遺伝相談もありますし、妊娠・出産・育児の相談、そして、筋萎縮性側索硬化症は特定疾患で、その相談窓口でもあります。

夫、義母に検査を受けて欲しいとのことですが、もし診断がプラスであった場合、いつ発症するのかということをずっと悩んで過ごすことも考えられます。 発症する可能性があったとして、それを今知ったからといって、発症を止める術はないのです。 （あるのであれば、無理にでも受けさせる意義は少しはあるかもしれません） 遺伝子診断は、受けないという選択肢もあると思うのです。「知らない権利」です。 もしかすると、ご主人が不機嫌になられるのは、自分の中にある遺伝の可能性の恐怖に耐えられないからかもしれません。 それならばご一緒に遺伝相談に出向かれると良いと思います。 遺伝カウンセリングの中で思いも少しは楽になり、よりよい夫婦となられるかもしれません。 私はある病気の「保因者」です。 私の場合は確定です。 それでも、遺伝相談のなかで、遺伝についての正確な情報をいただいたり、話を聞いてもらったりしつつ自分の気持ちを整理しています。 突然のことで、ハナさまも驚かれたと思いますが、妊娠中ですし、どうかお体をお大事になさってくださいね。

私は叔母がALS疑いという事で 現在、ALSの遺伝に関して調べているところです。 そこで、遺伝性難病の基礎知識が書かれているサイトをみつけました。http://www.nanbyo.or.jp/zaidan/nanbyo/pdf_files/0403-11.pdf 自分が知っている範囲内で家族の中に発病者が一人しかいない場合 孤発性ALSと思っていいのか それとも家族性ALSの可能性は捨てきれないのかがよくわからず 知り合いの神経内科のDrに聞いてみました。結果 「3代ぐらいさかのぼらないと実際わからないんだよね」と言われました。 私の場合、祖父が若くして亡くなった病名がはっきりしないので 結局中ブラリン状態で、不安を抱えたままです。

ゆきさんにはだいぶ前にレスをいただいていたのに気付かず、お返事が遅れまして申し訳ありません。 ポーさんもレスありがとうございます。教えていただいたサイト拝見しました。 夫から親族内での病死について聞こうと思ったのですが、そういうことはなかなか聞けないですよね。 私の両親もそれぞれ数人兄弟を亡くしているとのことですが、その原因なんて詳しく聞き出せませんし 親も詳しく知らないと思います。 そんな状態で、親族内にＡＬＳ患者がいたかどうかは・・・はっきりとはわかりません。 ですが、早速保健所に相談に行く予約を入れました。 少しでも病気のことについて理解できたらと思っています。 どちらにしてもお腹の子供は産みますし、いずれどんな病気になるかなんて誰にもわからない。 そんな覚悟でいたいと思います。 また、義母や夫に検査を受けてもらうことはやめます。 義祖父の病状を目の当たりにしてきた人たちに、検査の結果によっては「この先発病するんだと覚悟せよ」なんて、ひどい話ですよね。 自分の都合ばかり考えてしまって、反省しました。 お二人とも、どうもありがとうございました。

ａｌｓで、在宅介護しているものです。ａｌｓに偏見があることは、非常に悲しいです。遺伝性と、わかったら、離婚しますか？　ａｌｓは、遺伝は、１０％程度といわれています。　原因不明で、治療法も薬も無く、患者は、人工呼吸器を付け、病院に入院も出来ず、医者から嫌われ、病院からも嫌われ、在宅で、家族が２４時間体制で１０年も介護しているお宅が在るのです。　今回を機会にａｌｓに対して、正しい知識を身につけ、偏見をなくしてください。　ａｌｓ協会では、関係者の電話相談を無料で行っています。ａｌｓの相談窓口など、ほとんどありませんから、気が向いたら、相談してみてください。

遺伝性ＡＬＳは１０程度原因遺伝子が見つかっていますが、 突然起こる弧発性ＡＬＳに関してはまだ研究段階をでません。 遺伝性ＡＬＳは原因遺伝子の突然変異が次世代に遺伝しているため、基本的には優勢遺伝です。つまり、男女関係なく片方の親が突然変異した遺伝子を持っていたら子供の2人に1人が発症することになります。この場合において、遺伝子検査が有効です。 しかし、弧発性ＡＬＳは原因遺伝子が特定されておらず、原因ははっきりしていませんので、ＡＬＳの検査をしても答えはでません。 補因子を受け継いでいる可能性もあるため、発症する可能性が０ではありませんが、祖父の方の子孫にＡＬＳ発症者がいない（若くて発症前かも知れないですが）なら、遺伝性ではないため、少しは安心できると思います。 http://www.alsjapan.org/contents/index.html ＡＬＳ患者の会ですので、参考にしてください。

祖母がALSでした。私も心配で調べてみた所、ALSには、特発性の（遺伝ではなく、誰にでも起こりうる）物と、遺伝性の（一族に起こる）物と２つのタイプがあるそうです。遺伝性ですと優性遺伝らしいです。患者を介してその子どもに移るのは、半々とも言われているようです。もし、両親や他の家族にALSが無かったら、その人は特発性タイプと判断され、また、その患者の子どもに遺伝するとは考えられません。と書いてありました。 こちらに載っています。 http://www1.ocn.ne.jp/~kamase/als.htm それとこちらには 家族性ALS（遺伝するALS)は個発性ALSより発症年齢が若い（３０～４０歳代）と載っていました。 http://www5b.biglobe.ne.jp/~mddmsci/bbs1/0163397352016581.html 旦那様は遺伝性ALSがあるとは知らなかったのではないでしょうか？私もこのトピがきっかけで少し調べてみましたが、遺伝するなんて全然思っていなかったです。 　ゆったりとした気持ちで妊婦生活が送れるように祈っています。