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筋ジストロフィーベッカー型の家族がいて、現在妊娠中です

レス10
(トピ主 3
そら
ヘルス
 現在妊娠の初期段階です。
 身内に筋ジストロフィーベッカー型の患者がいます。原因は母親が保因者だったのか、突然変異なのかは不明です。ちなみに母親の父は、癌で40代、兄は白血病で10代でなくなっています。

 私の父母、弟は健康。もう一人の弟が患者となります。そして私が、保因者でなないかと悩んでいます。

 患者の弟は10才になる前に、発病しました。発病後PKC血液検査を受けたのですが、患者の弟以外は正常でした。10数年たちますが、異常のなかったもう一人の弟は今も健康体です。

 遺伝子検査を受ける予定ですが、受けるまでに日があり。いてもたってもいられません。

 もし、保因者であれば1/4 健康な男の子 1/4健康な女の子 1/4 保因者女の子 1/4
発病する男の子が生まれるそうです。

 両親から、最近になってこのような話を聞かされ、妊娠が発覚しました。

 主人は、この事実を受け止めてくれていますが、私の中で保因者としての出産に悩んでします。
また、自分なりに調べてみたのですがいろんな説があるようで、、、。

 もし、同じように保因者の疑いがあった方、またこの状況に似てる方がいたらどうだったか教えてください。私は保因者でしょうか?保因者ではないでしょうか?

 言葉足らず、知識不足、理解不足の部分もあると思いますが、宜しくお願いします。
 妊娠について悩んでるの、賛否両論あるかとは思いますが、、、。(もし。知っていれば私も妊娠についてもっと考えていたと思います。ただ、この経緯については本題とずれてしまうので今回は控えさせていただきます。)

 正直両親から、遺伝性の病気でである可能性をきちんと聞かされず。妊娠して、びっくりしている状況です。まずは、自分の状況の理解からだと思っています。お力をお貸しください。
 

トピ内ID:3234147594

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このトピックはレスの投稿受け付けを終了しました

100個の受精卵…

041
ひだまり
私の弟が筋ジスのディシャンヌ型でした。 高校の生物の遺伝の勉強で、伴性遺伝をする病気だと知りました。 遺伝、生殖に関するいろんな本を読みました。 ある本にこんなことが書いてありました。 「100個の受精卵のうち、31個が、赤ちゃんとして生まれてくる。 そのうち30個が、元気な赤ちゃんとして生まれてくる。 1個が、障害を持って生まれてくる。 残り69個は、障害や奇形によって、妊娠と気付かないごく初期の頃に、流れてしまったり、 流産したり、死産したりするそうです。 自然淘汰は、完璧ではない!」 例え、お腹の赤ちゃんが、病気の遺伝子を持っていたとしても、 流れてしまう可能性が高いんだよ。 その危険をくぐる抜けて、生まれてくる命なら、 生まれたい!って頑張った命なら、 「よく頑張ったね。これからもっと、大変だけど、 一緒に頑張ろうね!」って、迎えたいな!って思った。 ママが悩んでいたら、赤ちゃんによくないよ。

トピ内ID:5831019698

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つづきです

041
みさ
いとこは「この子が大きくなる頃にはいい薬ができてることを期待してる」と言っています。 ただ、発病はしてないけれどあまり運動はしないほうがいいようなので、座ってできる仕事に就けるように、とは思っているようです。 私は子どもが年子だったので、もう1人・・・と少し考えていたのですがやはり怖くてつくれないというのが心情です。 だからそらさんのお気持ちはよくわかります。 でも、せっかく授かった命です。この命をあきらめたらそらさんはもうお子さんを持つことはないかもしれないですよね・・・ 子どもは本当にかわいいです。元気だからとかそんな理屈なく純粋で母だけを信じるかけがえのない存在です。 頑張って育ててみませんか。5体満足でも育てにくい今ですが、子どもを持つ喜びは他の何にも変えられないと思います。 医学も進むと私は信じています。応援しています。

トピ内ID:8727899332

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詳しくはないですが

🎂
かんな
本来なら結婚の時点で親からの説明があってもよかったですね、お母様は深く考えていなかったのか、それとも言えなかったのか・・・・ 私の友人もトピ主さんと同じく弟が発症(ディシェンヌ)し、自分が保因者なのですが、彼女は人工呼吸器につながれて口しか動かない弟を見て、自分は子供は産まないと決断し、了承してくれた人と結婚しました。 その友人の話では、同じ境遇の人で、女の子の場合のみ産むという考えの方もいるそうですし、知っていたけど産んだ人もいて、考えは人それぞれのようです。 「せっかく授かった命・・」と思う方もいらっしゃるとは思いますが、そんな問題ではないと思います、今のトピ主さんの不安な心情、弟さんの不便で苦しい日常を兼ね合わせて考え、どのパターンだったらどうするのか、ご主人とゆっくり話合われたらいいと思います、仮に産まない選択をしても罪ではないと思いますよ。 筋ジスに限らず、出生前診断を受けた方の意見なども聞けたらいいですね。

トピ内ID:0013106588

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判断は難しい

041
nogisu
トピ主さんのご両親がちゃんと話していなかったのも疑問ですが、 弟がそういう病気なのに調べなかったトピ主さんも、 弟さんが心配ではなかったのかなと思います。 私は夫の姉の子供が筋ジスです。 夫と結婚するずっと前に、夫から甥っ子が病気である事は聞かされていました。 私の両親は結婚を反対したし、妊娠が分かった時は、 夫親族がみんな私に頭を下げて、遺伝子検査や羊水検査を受ける様に言ってきました。 でもねぇ。 私は納得の上で結婚したし、今あるお腹の命に何か異常が見つかったと言って、 おろしてしまう事が出来るもんだろうかと、そっちに悩みました。 結局「はいはい」と口先だけ答えて、トリプルマーカーすら受けませんでした。 私の担当医の先生が私の手を握って、 「人間が生まれてくるべき時は、どんな親の所にも生まれてくるんだよ。 死んでしまう時は、どんな人間でも死ぬんです。」 と言われました。私は妙に納得しました。 トピ主さんはこれから悩むべきです。 悩んで悩んで、人の命の重さを分かればよいのかと。 そうすれば、その後、どんな判断をしても、誰も何も言えませんよ。

トピ内ID:0426912794

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カウンセリング

041
じゅん
 そらさんは、いわゆる発症前遺伝子診断を受けるわけですが、このような場合カウンセリングを行うことが推奨されています。  そらさんが遺伝子検査を受けようとしている施設ではカウンセリングを行っていないのですか?  もしカウンセリングを行っていないのであれば、そのような無責任な施設での検査はお勧めできません。  もしカウンセリングを受けているのであれば、よく話をしてください。  そして、気持ちの整理がついてから検査を受けてください。  ところでこれは私個人の考えですが、ベッカー型筋ジストロフィーの方だって、(障がいを負う事にはなりますが)幸せになれますよ。

トピ内ID:1609241710

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二回目です。

041
ひだまり
保因者かどうかは、母方の親戚を見まわして。 筋ジスの人がいますか? 遺伝性のものと、遺伝子の突然変異のものがあるそうです。 そして、そらさんのお母さんが、保因者だとしても、 そらさんが保因者である確率は、50%。 私の場合は、神経内科を受診して、 筋電図、血液検査、CTをとってもらいました。 保因者である場合、表面上は、病変がなくても CTをとると、筋肉がスカスカだったり、正常ではないそうです。 筋電図も、異常がみられるそうです。 出生前診断として、 羊水検査や、じゅう毛検査とかできるはず。 私が出産したのは、12年も前だから、 もっといろんな検査ができるようになっているかも? 産婦人科の先生から、神経内科のある大学病院とか、 紹介してもらうと、調べてくれるかも。 大学病院とかに、遺伝外来とかもあるから、 相談してみるといいかも。

トピ内ID:5831019698

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酷な言い方ですが、遺伝子検査でしか分からないです。

041
遺伝子
弟さんに症状があるのに、今までご自分の事を考えた事がなかった、というのは私からすると珍しく思いますが、でも遅かれ早かれ辛さは同じだったでしょうから、お気持ち理解出来ます。 遺伝子検査をお持ちという事で、本当にその期間は地獄の様な気持ちだと思いますが、残念ながら遺伝子検査でしか判断出来ないので結果が出るまで耐えるしかないのです。 でも例えそらさんが保因者であっても、X染色体の劣性遺伝という事はXの遺伝子の優勢遺伝よりも救われるし、女の子が生まれる可能性は半々ですし、ご主人は保因者では無い事は女の子が生まれても心配は半減するという事実もありますし。 決して真っ暗闇だけではないと。。。しか言えませんが。すいません。 あまり良い表現ではありませんが、今は胎児の遺伝子検査も可能ですし。 どちらにしても、そらさんが保因者でない事を祈って遺伝子検査をするしかありません。 それに保因者でないかもしれないので、今は”どう考えても仕方が無い”と腹をくくって、妊娠初期の大切な時期のお腹の赤ちゃんに他の面で悪影響を与えない様に、母は強しで頑張るしか無いです。 私も祈ってます。

トピ内ID:8209275990

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たくさんのレスありがとうございます

そら トピ主
 私の両親がいわゆる毒親で、小さな頃から言葉や身体的な暴力を受けてきました。なので結婚して数年は子供が欲しいと思えず、、、まともな家庭環境で育った主人や主人の両親のおかげでやっと子供が欲しいと思えた矢先の出来事でした  弟の病気については、突然変異だと聞かされていました。また、弟の病気について調べたり、尋ねよとうとすると『兄弟の中で、弟だけが一人で病気を背負って生きているのに、、自分の事が心配なのか!!』というようなやり取りでした。もちろん心配でしたが、自分が弟に出来る事は何かの方が自分にとって大事でしたので、自分の事については何も考えていませんでした。  皆さんがご指摘されるように、私は少し感覚がおかしいのかもしれませんね。  あと、遺伝の検査は、カウンセリングを受けてからになります。ご心配ありがとうございます。 言葉足らずでした。  両親とのいびつな関係を自分なりに消化して、子供をと思った矢先の出来事です。妊娠を知ったときはうれしかったです。

トピ内ID:3234147594

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たくさんのレスありがとうございます 続き

そら トピ主
幼い頃から、親の存在で苦しめられ。自分が仮に保因者であればまた同じように子供を苦しめる可能性があります。形は違えど、また別の苦しみを与えてしまう可能性がある。   小さい頃から、なんで自分は生まれて来てしまったのかと思う事が多いのです。 理解のあるパートナーも得てやっと断ち切れると思ったのに。 自分の存在が、この先続くハズの命に何か悪いの影響を与えてしまうのは一番怖い事でした。 命の、重み、、、。どうして生まれて来たのだろうと思いながら必死に大人になって自由を得られるまで耐えてきました。決して軽いモノだとは思っていません。 苦しんだ故に、同じ思いをさせたくないんです。

トピ内ID:3234147594

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遺伝子検査についてとご報告

そら トピ主
遺伝子検査についてはカウンセリングをうけ(保険適用外)その後納得した上で遺伝子検査を行い 2週間後に結果が出ました。 今回の検査は検査本人と患者本人の遺伝子の検査結果を照らし合わせての結論となります。ので、患者本人の遺伝子検査も必要となります。 遺伝子検査については保険適用です。 今回の件については、やはり確実な方法ですと遺伝子検査の必要がありました。 また、遺伝子検査の結果から、保因者であれば本人が望めば羊水検査となる様です。 今回は大学病院で遺伝子相談をされてる病院でお世話になりました。今回の検査内容と検査機関では、遺伝子検査の結果が間違っていた症例は今の所はないとの事でした。また、私自身の結果もはっきり出ていたので判断しやすかった様です。 結果が出ないので、また検査のやり直しが必要なときもある様です。 もし、似た境遇の方がいればと思い、、お役に立てれば幸いです。 悩まれていて、知る必要があれば病院での検査をお進めします。 カウンセリングで救われた部分もあります。 これにてトピを〆させていただきます。

トピ内ID:3234147594

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